Nieuwe genentest vindt vaker en sneller erfelijke oorzaak voor plotse hartdood
Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Tot nu toe kon bij ongeveer de helft van de patiënten met een erfelijke hartspierziekte de fout in het DNA ook daadwerkelijk worden aangetoond. Bij de andere helft van patiënten werd de aanleg niet gevonden. De afdeling Genetica van het UMCG heeft nu een nieuwe techniek ingevoerd waarbij alle (tientallen) bekende erfelijke hartziektegenen in één keer kunnen worden gecontroleerd. Hierdoor wordt vaker en sneller een aanleg voor de erfelijke hartspierziekte gevonden. Dit is van groot belang voor naaste familieleden die een verhoogde kans hebben om de betreffende hartspierziekte te krijgen. De Groningse onderzoekers, onder leiding van dr. Birgit Sikkema- Raddatz en prof. dr. Richard Sinke, vonden dat hun nieuwe methode niet alleen sneller was, maar technisch ook zeer betrouwbaar. Ze publiceerden hun bevindingen deze week in het gezaghebbende tijdschrift Human Mutation.
