x
Mutatiecombinatie veroorzaakt variatie in erfelijke doofheid
Usherpatiënt legt basis voor genetische ontrafeling eigen ziekte De manier waarop het USH2A gen gemuteerd is, beïnvloedt hoe patiënten met het Syndroom van Usher hun gehoor verliezen. Usheronderzoeker Bas Hartel beschreef dit samen met collega’s van het Radboudumc en een groot Usher-centrum in Zweden in het septembernummer van het tijdschrift Hearing Research. Usherpatiënt en arts