x

Mutaties in het SPOP gen veroorzaken twee verschillende syndromen met verstandelijke beperking


Onderzoekers Radboudumc vinden gen met twee gezichten Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Zwitserse collega’s de oorzaak gevonden van twee zeldzame aandoeningen die een verstandelijke beperking met bijzondere gelaatskenmerken veroorzaakt. Het gaat om foutjes in het SPOP gen. Dit gen is betrokken bij de afbraak van meerdere stoffen en […]

Het bericht Mutaties in het SPOP gen veroorzaken twee verschillende syndromen met verstandelijke beperking verscheen eerst op MedicalFacts.nl.

Lees het originele artikel