x
Nieuw mechanisme achter Joubert syndroom opgehelderd
Mutatie in TMEM107-gen veroorzaakt zeldzame hersenziekte Mutaties in het TMEM107-gen veroorzaken het Joubert syndroom, een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Tot deze conclusie komen bioinformatici van het Radboudumc met collega’s uit Ierland en Frankrijk. Deze ontdekking levert een belangrijke bijdrage aan het fundamentele begrip van de werking van lichaamscellen. De onderzoekers publiceerden hier op 23 november over in Nature Cell
Het bericht Nieuw mechanisme achter Joubert syndroom opgehelderd verscheen eerst op MedicalFacts.nl.
